Boala cronică. O perspectivă interdisciplinară - Magdalena Iorga

Tulburări de vorbire

Deşi sunt prietenoşi şi îşi doresc comunicarea cu ceilalţi, mulţi dintre pacienţii cu SD au dificultăţi în a fi înţeleşi de cei care nu fac parte din mediul lor familial. Ei sunt caracterizaţi deseori de întârzieri ale limbajului sau de tulburări de vorbire, abilităţile expresive fiind mult mai întârziate decât cele receptive, iar tulburările de morfosintaxă şi inteligibilitate se menţin şi la vârsta adultă.

O cauză a acestor tulburări de natură motorie pare a fi hipotonia specifică SD, precum şi factorii cognitiv-lingvistici (IQ şi memorie scăzute), craniofaciali (macroglosia, bolta palatină înaltă şi îngustă, dinţii atipici şi încovoiaţi, gura mică etc.), senzorio-motorii (timpi lenţi de răspuns, greutăţi la masticaţie şi înghiţire) sau auditivi (patologiile urechii medii, canale auditive interne înguste) (Wilson et ai, 2019a).

Pentru a dezvolta la maximum potenţialul lor de a comunica şi de a se integra, se recomandă terapia logopedică şi folosirea mijloacelor de comunicare alternative şi augmentative: cărţi, caiete de comunicare, pictograme, fotografii, sisteme de înaltă tehnologie, software special (Rvachew & Folden, 2018; Barbosa et al., 2018).

Obezitatea

Rata obezităţii la pacienţii cu SD variază între 23% şi 70%, cu precădere în rândul pacienţilor de sex feminin şi în perioada 2-6 ani. Cauzele acesteia includ, pe lângă înălţimea redusă a indivizilor, creşterea nivelului de leptită circulantă, niveluri reduse ale adiponectinei, o dietă necorespunzătoare, prezenţa comorbidităţilor, tulburări de mers, activitate fizică redusă. Obezitatea reprezintă un factor de risc pentru multiple probleme de sănătate, precum apneea în somn sau hipotiroidismul subclinic. Pentru combaterea acesteia sau pentru menţinerea greutăţii în parametri normali, este necesar un program individualizat, cu exerciţii adecvate şi reguli nutriţionale bine stabilite (Bermudez et ai, 2019; Pierce, Ramsey & Pinter, 2019; Foerste et ai, 2016; Bertapelli et ai, 2016; Asim et ai, 2015).

Psihopatologia pacientului cu sindrom Down

Aparte de trăsăturile fizice tipice şi de multiplele probleme de sănătate pe care le pot dezvolta, pacienţii cu SD sunt asociaţi şi cu retard mintal, SD fiind considerat cea mai comună cauză genetică de retard mintal uşor şi moderat. în ciuda faptului că sunt percepute ca fiind prietenoase, afective şi simpatice, persoanele cu SD manifestă multe probleme emoţionale, de comportament şi psihiatrice (hiperactivitate, neatenţie, agitaţie, autism, impulsivitate, tantrum, încăpăţânare, perturbare, opoziţionism, mişcări repetitive, dereglare senzorială şi probleme de vorbire) (Ersoy, Guler & Qetin, 2018).
Toate persoanele cu SD prezintă un anumit grad de deficienţă de învăţare (dislalii, dis-grafii, discalculii) ca urmare a retardului mintal uşor sau moderat, a coeficientului de inteligenţă scăzut şi a memoriei deficitare (Barbosa et al, 2018). Antonarakis şi colaboratorii săi (2020) subliniază ideea că ne putem folosi de noile informaţii din domeniul fizio-patologiei moleculare a SD pentru a explora noi intervenţii terapeutice de ameliorare a dizabilităţii intelectuale a acestor pacienţi...