Boli renale ereditare și congenitale - Adrian Covic

Boli renale ereditare și congenitale - Adrian Covic
-12%
Preț: 52,80 RON
60,00 RON (-12%)
Disponibilitate: în stoc
ISBN: 978-973-46-8994-1
Editura:
Anul publicării: 2022
Pagini: 216
Format: 17X24
Categoria: Ghiduri medicale

DESCRIERE

Boli renale ereditare și congenitale - Adrian Covic

 
Boala Fabry
Definiţie. Epidemiologie
Boala Fabry (BF) este o eroare înnăscută a metabolismului glicosfingolipidelor, cauzată de mutaţii ale genei GLA, transmise ereditar, legat de X. Aceste mutaţii determină o deficienţă a enzimei alfa-galactozidază A (alfa-Gal A) lizozomală, care catalizează clivarea globotriaosilceramidului (Gb3); aceasta va duce la acumularea progresivă a Gb3 în plasmă şi în diferite celule, producând manifestările clinice multisistemice ale bolii.
BF a fost descrisă iniţial la bărbaţi (XaY) care au un fenotip sever; această formă este denumită în prezent BF clasică şi se caracterizează prin absenţa sau reducerea (sub 1%) a activităţii alfa-Gal A, acumularea importantă de Gb3 în diferite celule şi debutul simptomelor la copilul mare sau la adolescent, urmate de insuficienţă multiorganică progresivă şi, eventual, deces. Totuşi, un grup mare de pacienţi dezvoltă o BF atipică, cu debut tardiv şi manifestări mai puţin severe, deoarece au niveluri variate de activitate reziduală a alfa-Gal A.
BF se manifestă şi la femeile heterozigote (43%) (XNXa), considerate iniţial purtătoare sănătoase, printr-un spectru variabil de simptome, de la forme asimpto-matice la fenotip sever, în funcţie de profilul de inactivare al cromozomului X, care conduce la expresia predominantă a alelei GLA mutante şi manifestarea bolii.
Boala Fabry este o boală rară, cu o incidenţă estimată iniţial la 1: 50. 000 bărbaţi. Ulterior s-a dovedit că această incidenţă este o subestimare a frecvenţei reale a BF din cauza evaluării incomplete şi a manifestărilor nespecifice şi variabile ale bolii, care duc deseori la un diagnostic tardiv sau greşit. In plus, formele atipice, cu debut tardiv (la bărbaţi şi femei) s-au dovedit a fi mult mai frecvente. Studiile recente, bazate pe screeningul nou-născuţilor, au stabilit o prevalenţă a BF în Europa de cel puţin 1: 4. 000 nou-născuţi...
 
CUPRINS:
 
Cuvânt-înainte (Viorel Jinga)
Prefaţă 

Capitolul 1
BOLILE GENETICE ŞI MEDICINA GENOMICĂ
1.    PRINCIPII DE GENETICĂ MEDICALĂ    
1. 1.    Structura şi funcţiile ADN  
1. 2 Organizarea ADN în celulă: cromatina şi cromozomii   
1. 3.    Structura, funcţia şi analiza genelor şi genomului   
1. 4.    Mutaţiile şi polimorfîsmele ADN  

2.    BOLILE GENETICE ŞI GENOMICE    
2. 1.    Categorii de boli genetice   
2. 2.    Diagnosticul bolilor genetice 
2. 3.    Profilaxia bolilor genetice   
2. 4.    Tratamentul bolilor genetice  
3.    MEDICINA GENOMICĂ  
4.    ABREVIERI   
5.    BIBLIOGRAFIE  

Capitolul 2
NEFROPATIILE GLOMERULARE EREDITARE
1.    DATE GENERALE    
1. 1.    Structura şi funcţia corpusculului renal  
1. 2.    Clasificarea nefropatiilor glomerulare    

2.    SINDROAMELE NEFROTICE EREDITARE   
2. 1.    Definiţie şi clasificări. Prevalenţă   
2. 2.    Etiologia sindroamelor nefrotice primare. Podocitopatii 
2. 3.    Fiziopatologia sindroamelor nefrotice primare
2. 4.    Diagnosticul sindroamelor nefrotice
2. 5.    Tratamentul şi prognosticul sindroamelor nefrotice
 
............ 
.......
 
 

REVIEW-URI

Scrie un review și spune-ne opinia ta despre acest produs scrie un review

Titluri de aceiași autori

Created in 0.0468 sec
Acest site folosește cookie-uri pentru a permite plasarea de comenzi online, precum și pentru analiza traficului și a preferințelor vizitatorilor. Vă rugăm să alocați timpul necesar pentru a citi și a înțelege Politica de Cookie, Politica de Confidențialitate și Clauze și Condiții. Utilizarea în continuare a site-ului implică acceptarea acestor politici, clauze și condiții.