Medicina genomică și bolile comune ale adultului - Adrian Covic, Eusebiu Vlad Gorduza

Medicina genomică și bolile comune ale adultului - Adrian Covic, Eusebiu Vlad Gorduza
-6%
Preț: 47,00 RON
50,00 RON (-6%)
Disponibilitate: în stoc
ISBN: 978-973-46-8332-1
Editura:
Anul publicării: 2021
Pagini: 288
Format: 16X23
Categoria: Ghiduri medicale

DESCRIERE

Medicina genomică și bolile comune ale adultului - Adrian Covic, Eusebiu Vlad Gorduza

 
Studii clasice privind implicarea factorilor genetici în hipertensiunea arterială esenţială
Existenţa unei componente genetice în etiopatogenia HTA a fost sugerată de agregarea familială, care evidenţiază prevalenţa crescută a bolii la membrii familiilor indivizilor hipertensivi (44% la copiii sau fraţii acestora).
 
La aceasta se adaugă prevalenţa crescută a bolii (55%) la gemenii monozigoţi, identici genetic, comparativ cu gemenii dizigoţi (25%) şi frecvenţa crescută a HTA la bărbaţi faţă de femei, precum şi la anumite grupuri etnice.

Ereditatea HTA esenţiale a fost, în anii 1950, un subiect de confruntare între două ipoteze:
 
•    Platt (1947) a găsit o distribuţie bimodală a TA în populaţie, fapt ce l-a determinat să afirme că HTA este o boală cu transmitere monogenică mendeliană autozomală dominantă;

•    Pickering (1959) a demonstrat că, dimpotrivă, TA are o distribuţie continuă, gaus-siană, în populaţie, ceea ce sugerează că HTA are un determinism poligenic.

Ulterior, ipoteza lui Pickering a fost confirmată de studii epidemiologice ample. Actualmente se consideră că HTA esenţială este o boală multifactorială, în patogenia căreia sunt implicate mai multe gene de susceptibilitate, care interacţionează atât între ele (epistazie), cât şi cu factori din mediu. Ipoteza Platt se aplică însă unor forme rare de hipertensiune şi hipotensiune arterială, care sunt determinate de mutaţii monogenice, cu penetranţă înaltă şi efecte mari. HTA prezintă cert o eterogenitate fenotipică şi genotipică.

După acceptarea modelului etiologic multifactorial al HTA, s-a studiat contribuţia relativă a genelor în determinismul bolii. Mai multe studii recente au estimat că ponderea eredităţii (eritabilitatea) în etiologia HTA este cuprinsă între 32% şi 50%, iar riscul rudelor de gradul I ale bolnavilor cu HTA de a dezvolta boala este de 2-4 ori mai mare comparativ cu populaţia generală.
 
Pe baza acestor date se apreciază că rolul factorilor genetici în HTA este important. Factorii de mediu (dieta, stilul de viaţă, stresul, fumatul, alcoolul ş. a.) au însă un rol cauzal semnificativ (numit uneori „eritabilitate culturală”), conferind HTA caracterizarea de „boală a civilizaţiei”.

Obiectivele esenţiale ale cercetărilor genetice în HTA sunt identificarea genelor şi a efectelor diferitelor variante alelice de susceptibilitate în modularea TA, precum şi elucidarea mecanismelor genetice ce intervin în patogeneza HTA.
 
Clarificarea acestor elemente ar permite o înţelegere mai corectă şi mai completă a bolii, stabilirea unui profil patogenic individual al pacienţilor, predicţia riscului şi identificarea unor noi ţinte terapeutice. în pofida unor eforturi ample, perfect justificate, aceste probleme se dovedesc a fi deocamdată greu de rezolvat...
 
DIN CUPRINS:
 
Cuvânt înainte (academician Constantin Ionescu-Tîrgovişte)    9
Prefaţă    11 

Capitolul 1. Medicina genomică   
1.    Naşterea şi dezvoltarea medicinei genomice - principalele etape    13
2    Revoluţia tehnologică a geneticii moleculare    16
3    Medicina moleculară    17
4    Proiectul Genomul Uman a inaugural era genomicii în medicină     19
5    Variaţiile structurale ale genomului uman - baza medicinei personalizate    21
6    Genomică funcţională şi lumea „omică”    24
7    Ce este medicina genomică?    25
8.    Medicina genomică bilanţ după 15 am    30
9    Rezumat    35
10.    Abrevieri    36
11.    Bibliografie    36

Capitolul 2. Factorii genetici şi epigenetici în bolile comune ale adultului   
I    Bolile comune ale adultului boli inultifactoriale    39
2.    Ponderea eredităţii în etiologia bolilor comune ale adultului    40
3.    Teoriile determinismului genetic al caracterelor multifactorialc    41
4.    Eterogenitatea bolilor comune ale adultului    44
5.    Predicţia riscului de boală    44
6.    Identificarea genelor de susceptibilitate implicate în bolile inultifactoriale    45
7    Interacţiunile genă-genă şi genă-mediu      49
8    ADN mitocondrial şi bolile comune     50
9    Epigenetica în bolile comune ale adultului     50
10. Rezumat    57
11    Abrevieri    59
12    Bibliografie    60

Capitolul 3. Boala coronariană   
1.    Boala coronariană: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    61
2.    Studii pregenomice ale factorilor genetici implicaţi în boala coronariană    64
3.    Studii genomice în boala coronariană    66
4.    Mecanisme epigenetice în boala coronariană    68
5.    Aplicaţii clinice ale studiilor genomice în boala coronariană    69
6     Rezumat     72
7.    Abrev icn    73
8    Bibliografie    74

Capitolul 4. Hipertensiunea arterială esenţială     
1.    Hipertensiunea arterială esenţială: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice... 77
2.    Studii clasice privind implicarea factorilor genetici în hipertensiunea arterială esenţială    80
3.    Studii genomice în hipertensiunea arterială esenţială    83
4.    Mecanisme epigenetice în hipertensiunea arterială esenţială    86
5.    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice în hipertensiunea arterială esenţială    88
6    Rezumat    89
7    Abrevieri     90
8    Bibliografie    91

Capitolul 5. Insuficienţa cardiacă   
1.    Insuficienţa cardiacă: definiţie, epidemiologie, repere    etiopatogenice    93
2.    Studii genetice şi genomice în insuficienţa cardiacă    94
3.    Mecanisme epigenetice în insuficienţa cardiacă    97
4    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice şi    cpigcnomicc
în insuficienţa cardiacă    98
5.    Rezumat    100
6.    Abrevieri    101
7.    Bibliografic    102

Capitolul 6. Astmul bronşic   
1.    Astmul bronşic: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    105
2.    Studii genetice şi genomice în astmul bronşic    111
3.    Mecanisme epigenetice în astmul bronşic    112
4.    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice şi epigenomice în astmul bronşic    114
5.    Rezumat    115
6.    Abrevieri    117
7.    Bibliografie    118

Capitolul 7. Insuficienţa renală: lezarea acută renală şi boala cronică renală    
1.    Lezarea acută renală şi boala cronică renală: definiţie, epidemiologie, repere etiopatogenice    121
2.    Studii genetice şi genomice în boala cronică renală    124
3.    Mecanisme epigenetice în lezarea acută renală şi boala    cronică renală    125
4.    Aplicaţii clinice potenţiale ale studiilor genomice şi epigenomice în lezarea acută renală şi boala cronică renală    130
5.    Rezumat    132
6.    Abrevieri    134
7.    Bibliografie    135
 
............
........

REVIEW-URI

Scrie un review și spune-ne opinia ta despre acest produs scrie un review

Titluri de aceiași autori

93,06 RON
99,00 RON (-6%)
121,26 RON
129,00 RON (-6%)
Created in 0.0441 sec
Acest site folosește cookie-uri pentru a permite plasarea de comenzi online, precum și pentru analiza traficului și a preferințelor vizitatorilor. Vă rugăm să alocați timpul necesar pentru a citi și a înțelege Politica de Cookie, Politica de Confidențialitate și Clauze și Condiții. Utilizarea în continuare a site-ului implică acceptarea acestor politici, clauze și condiții.